Erkeklerin yakalanmadığı turner sendromu, doğan her 2 bin 500 kız çocuğundan birinde görülmektedir. Bu hastalığı oluşturan sebep ise kromozom bozukluğudur. Her insanda 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kızlarda 2 adet X kromozomu; erkeklerde 1 adet X, 1 adet Y kromozomu vardır. Kızlarda bulunan 2 adet X kromozomundan bir tanesinin bulunmaması turner sendromunu ortaya çıkarmaktadır. Bu tanı anne karnında konulabileceği gibi çocuğun dünyaya geldiği anda da konulabilmektedir. Boyun kalınlığı, şiş el ve ayaklar bu aşamadaki ilk belirtilerdir.
Çocuklarda bu hastalık daha sonraki yaşlarda da görülebilmektedir. Boy kısalığı hastalığın en sık rastlanan belirtilerinden biri olsa da kişiye göre değişebilmektedir. Turner sendromunun; kalptan çıkan ana damarda daralma, eldeki 3. ve 4. parmağın diğerlerine göre daha kısa olması, göz kapağı ve gözde anormallik, şaşılık ve yakını görememe gibi belirtileri de bulunmaktadır. Bu hastalık aynı zamanda birçok çocukta çölyak hastalığı, kulak iltihabı, ters meme başı, alt çene düşüklüğü gibi diğer hastalıklara da sebebiyet vermektedir. Turner sendromu, evlilik çağına kadar her yaşta görülebilmektedir. Bu yüzden de çocukta izlenen değişik herhangi bir durumda çocuk endokrinoloji doktoruna başvurulmalıdır.
Bu hastalıkların yanı sıra cinsel gelişim bozuklukları, aşırı tüylenme, penis sorunları (mikropenis) , böbreküstü bezi hastalıkları, hipofiz bezi hastalıkları, adet düzensizlikleri, gecikmiş ergenlik, kalsiyum ve fosfor metabolizma bozuklukları da yine çocuk endokrinolojisinin ilgilendiği hastalıklar arasındadır.
